Salud

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Charlie Blakey, de nueve años y diagnosticado con autismo a los tres, cena en su hogar de Oak Park, Ill.

Genoma humano ofrece claves sobre los orígenes del autismo

mayo 01, 2009
por Emily Coakley
Nuevos estudios del genoma humano están revelando más sobre los factores genéticos que podrían influenciar el autismo a medida que las investigaciones sobre la misteriosa condición continúan.
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La odisea para comprender el autismo

Tres estudios sobre las raíces genéticas de la condición publicados esta semana describen una variación genética común que, si es arreglada, podría reducir la predominio del autismo hasta en un 15%.

La BBC resume estos estudios, explicando que “examinan el genoma humano buscando pequeñas diferencias entre personas que presentan un desorden en el espectro del autismo y personas que no.”

La Universidad de Pennsylvania líderó el mayor de los estudios, involucrando a 10,000 personas. Los resultados de ese estudio sugieren que las diferencias genéticas están asociadas con el cromosoma 5. Ese cromosoma y sus variantes están involucrados en la “producción de proteínas que ayudan a las células a adherirse unas a otras, y a formar conexiones nerviosas,” según la BBC.

Los estudios listaron otras variaciones que afectan cómo las células cerebrales se mueven hacia sus respectivos lugares, se conectan con neuronas adyacentes y mantienen esas conexiones.

Un gen, CDH10, tiene una variante descubierta en más de un 65% de los casos de autismo que los investigadores estudiaron.

“Hasta ahora, ninguna variante genética común ha sido identificada con tanta evidencia que apoye su papel en los desordenes del espectro del autismo,” dijo la Dra. Margaret Pericak-Vance, profesora de la Universidad de Miami, a Reuters.
En el 2007, el Autism Genome Project anunció el descubrimiento de varios genes y anormalidades implicadas en el autismo. El proyecto estudió los genomas de más de 1,100 familias alrededor del mundo que tienen dos o más hijos con autismo. Aún cuando el estudio no entregó claves suficientes para una cura, sí sugirió que las preocupaciones por factores ambientales en el autismo pueden ser infundadas. 

“La evidencia sugiere que el autismo es en un 90% causado por genes,” explicó Joseph Buxbaum, uno de los lideres de la investigación, en una entrevista con ABC News en el 2007.

“El puzzle están lentamente completándose, y la ciencia del autismo está avanzando prometedoramente,” dijo Simon Baron-Cohen, profesor de la Universidad de Cambridge y experto en autismo, según informa la BBC.

Baron-Cohen dijo a la agencia noticiosa que los investigadores han descubierto ya 133 genes relacionados con el autismo.

Trasfondo: Surgimiento del autismo

De acuerdo con los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos, el autismo puede afectar a una de cada 150 personas. Las tasas de diagnóstico del autismo han ido en aumento por años, y nadie sabe bien por qué. 

En Miniápolis, los oficiales de la educación están intentando comprender por qué hay tantos niños que hablan Somalí en los programas de autismo. Miniápolis tiene la mayor población de Somalíes fuera de África del Este. Aproximadamente un 6% de los estudiantes del distrito hablan Somalí en sus hogares, y ese mismo grupo constituye casi un 25% de los niños en programas de autismo.

Y en California, el número de casos de autismo ha incrementado drásticamente a más de 3,000 en el 2006, en comparación con solamente 205 en 1990, de acuerdo con un estudio publicado en enero. En ese estudio, la autora Irva Hertz-Picciotto de la Universidad de California-Davis dijo que debería invertirse más dinero en la investigación del papel de los factores ambientales en el desarrollo del autismo.

Referencia: Recursos sobre el autismo en línea

La Guía Web sobre Autismo de findingDulcinea ofrece enlaces que explican el autismo, sus síntomas, síntomas que los padres deben tomar en cuenta en bebés e información sobre apoyo y tratamiento.